Panorama

Omfatter screening for:

• Trisomi 21, 18 og 13 ( herunder Down’s Syndrom).
• X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner – kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger og hvis det ikke er ægdonation).
• Triploidi (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid. Kan ikke testes, hvis der er tvillinger eller det er ægdonation).
• DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). Kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger og hvis det ikke er ægdonation Screening for 2211q.2 kan fravælges, hvis det ønskes. Prisen er den samme.
• Køn (valgfrit). Tilgængelig ved enkeltfostre og monozygote tvillinger (ikke ægdonation).

Ikke tilgængelig for tvillinger eller ved ægdonation

Omfatter screening for:

• Trisomi 21, 18 og 13 ( herunder Down’s Syndrom).
• X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner).
• Triploidi (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid).
• DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). 
• Prader-Willi (vækstproblemer, udviklingshæmning, fedme)
• Angelmann (alvorlig udviklingshæmning, epilepsi, balanceproblemer)
• 1p36 (udviklingshæmning, epilepsi),
• Cri-du-chat (moderat til svær udviklingshæmning, undertiden misdannelser).
• Køn valgfrit.

Panorama er en Non Invasiv Prænatal Test (NIPT), som kan tages fra uge 9. Den screener for kromosomafvigelser med høj præcision – uden den risiko for fosteret, som der er ved invasive tests (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve).

I blodet hos en gravid kvinde findes små mængder DNA fra moderkagen – kaldet ‘cell-free fetal DNA’ (cff-DNA). Dette DNA afspejler barnets genetiske profil og blandes med moderens eget DNA i blodbanen.

Ved en NIPT-test analyseres denne DNA-blanding via en almindelig blodprøve fra moderens arm. Testen vurderer sandsynligheden for, at barnet har visse kromosomafvigelser – helt uden risiko for fosteret.

Panorama er den eneste NIPT-test der kan screene for triploidi.

Vigtigt at vide:

Panorama er ikke en diagnostisk test, men en meget nøjagtig risikovurdering.

Testens nøjagtighed afhænger blandt andet af den føtale fraktion – altså hvor stor en andel af blodets DNA der stammer fra moderkagen. 

Hvis testen viser øget risiko for kromosomafvigelser, er der indikation for invasiv opfølgning (fostervandsprøve eller moderkagebiopsi).

• Hele forløbet tager ca. 30 minutter

• Inkluderer: scanning, scanningsrapport, farvefoto af din baby + alle billeder og videoklip via Tricefy

• Underskrivelse af samtykke (eksempel sendes til dig via e-mail ved booking))

• Ekstra farvebilleder kan tilkøbes (kr. 20/stk.)

• En blodprøve tages fra din arm

• Svar: ca. 10 hverdage via telefon og derefter krypteret e-mail

• Hvis testen ikke kan gennemføres pga. fosterets tilstand – eller hvis du ombestemmer dig under konsultationen – betales prisen for en “Helt tidlig scanning” (kr. 500). Der ydes ikke rabat i disse tilfælde.

⚠️ NB: I sjældne tilfælde kan laboratoriet bruge længere tid på analysen – det betyder ikke nødvendigvis, at noget er galt.

Du kan blive testet med Panorama, hvis du kan sige ja til et eller flere af disse kriterier:

• Du er mellem 9 og 40 uger henne – vi anbefaler dog, at du kommer før uge 20
• Du venter ét barn eller tvillinger (vær dog opmærksom på begrænsninger, hvis du venter tvillinger)
• Du tidligere har været gravid med et barn, der havde en kromosomanomali (Obs: Ikke alle kromosomanomalier kan screenes med Panorama)
• Du ikke er tryg ved den risikovurdering, du fik til nakkefoldsscanningen
• Du har modtaget IVF-behandling eller tidligere oplevet spontan abort
• Kontraindikationer for moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, såsom forliggende moderkage eller øget risiko for spontan abort
• Du vil bare have den ekstra sikkerhed

Du er ikke kandidat til Panorama hvis:

• Du er mindre end 9 uger henne
• Du eller fosteret har en kendt mosaik (blanding af normale og unormale kromosomer i moderen, fosteret eller moderkagen)
• Der er en kendt balanceret eller ubalanceret translokation på dine kromosomer
• Du har fået organtransplantation
• Du har modtaget stamcellebehandling
• Du har oplevet “Vanishing Twin”
• Du venter trillinger eller flere
• Du venter tvillinger ved hjælp af ægdonation eller rugemor 

Panorama er den eneste NIPT, der kan skelne mellem hver tvillings DNA, hvilket betyder, at vi kan fortælle dig:

• Om dine tvillinger er enæggede (monozygote) eller tveæggede (dizygote).
• Hver tvillings køn.
• Hvis screeningen viser monozygote tvillinger, kan Panorama endvidere undersøge for:
• Turner
• Kønskromosomtrisomier
• DiGeorge/22q11.2

Vigtigt at vide:

Der er begrænsninger for, hvad vi kan undersøge for, når der er tvilliner. Se under ‘Panorama 1’ og i skemaet længere nede på siden.

Panorama giver en markant mere præcis risikovurdering end traditionelle screeningsmetoder. Med over 99 % sensitivitet for trisomi 21, 13, triploidi og køn – og 98,2 % for trisomi 18 – mindskes behovet for unødvendige invasive procedurer som moderkagebiopsi og fostervandsprøve. Kun ved høj risiko – eller der ved scanningen er visuelle anomalier – anbefales yderligere undersøgelse.

Panorama har med 100 % sikkerhed bestemt køn i over 14.000 graviditeter (se dokumentation her).

Nyhed: Panorama AI
Baseret på over 2 millioner tests har Natera udviklet Panorama AI, der kombinerer SNP-teknologi med kunstig intelligens. Det giver endnu mere præcise resultater – især ved vanskelige cases – og reducerer antallet af tests uden svar. Også detektionen af 22q11.2 (DiGeorge) er forbedret.

I enkelte tilfælde er der ikke nok DNA i blodprøven til at analysere. I så fald vil du blive tilbudt en ny blodprøve uden ekstra omkostninger, men svartiden forlænges. Ønsker du ikke at gentage prøven, refunderes testens pris ikke.

Hvis analysen stadig ikke kan gennemføres efter ny prøve, refunderes testens pris fratrukket kr. 1.000,- for scanning og rådgivning.

Hvis den føtale fraktion er under 7 %, kan man ikke analysere for Angelman-syndrom. Risikoen for dette syndrom vil i så tilfælde være uændret fra baggrundsrisikoen. Dette giver ikke anledning til refusion.

Atypiske fund: I sjældne tilfælde kan analysen vise tegn på uventede kromosomvarianter, som gør det umuligt at give svar på bestemte syndromer eller køn. Her anbefales yderligere genetisk vejledning eller invasiv diagnostik. Da testen i sådanne tilfælde har identificeret en relevant risiko, gives der ikke refusion.

En NIPT test kan ikke opdage misdannelser hos fosteret – men nogle af de syndromer, som den screener for, er associeret med visse misdannelser.

• Aneuploidi: afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i vores celler – 23 fra moderen og 23 fra faderen. Disse er arrangeret i par. Kromosomerne består af DNA og bestemmer blandt andet vores udseende og køn (XX for pige og XY for dreng). Ved en aneuploidi har man enten for mange eller for få kromosomer (f.eks. 45 eller 47). Konsekvensen af aneuploidien afhænger af hvilket kromosompar, som er berørt. Eksempler på aneuploidi er Downs syndrom og Turners syndrom.
• Trisomi 21, Downs Syndrom – et ekstra 21. kromosom, altså 3 hvor der skulle have været 2 (tri=3). En af de hyppigste former for udviklingshæmning.
• Trisomi 18, Edwards syndrom – et ekstra 18. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Trisomi 13, Pataus syndrom – et ekstra 13. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Turners Syndrom – manglende eller ændret kønskromosom (X) hos pigebørn.
• Mikrodeletioner – forårsages, når der mangler et lille stykke af et kromosom. Sværhedsgraden af udviklingshæmning og misdannelser, bestemmes primært af størrelsen og placeringen af det manglende stykke.
• Triploidi – et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid
• Moderkagebiopsi (Placentabiopsi/Chorion Villus Sample (CVS)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave, tages små bidder af moderkagen, som så analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 10.
• Fostervandsprøve (Amniocentese (AC)) – invasiv test* hvor der via en nål gennem den gravides mave suges fostervand, hvorfra dna fra fosteret kan opsamles og analyseres for kromosomafvigelser. Kan laves fra uge 16.
• Tvillinger – Monozygote: Enæggede. Dizygote: Tveæggede. Monochoriske: Deles om én moderkage, altid enæggede. Dichoriske: Har hver sin moderkage. Oftest tveæggede, men kan også være enæggede.
• Mosaicisme – en tilstand hvor en andel af cellerne i moderkagen, fosteret eller begge dele har kromosomforandringer.