NIPT-Panorama

NIPT (Panorama)

English

PRISFALD!

Fra uge 9 + 0 til 40 + 0

Du må have op til 2 pårørende med i klinikken.

Der gives ikke rabat på Panorama. Book ikke tid efter kl 15 på fredage. Hvis du er i tvivl om, hvilken pakke du skal vælge, så book en vilkårlig pakke. Du kan tage endeligt stilling til, hvad du ønsker, når vi ses.

Der er en del information herunder. Sørg for at du har læst og forstået alt, før du beslutter dig for en Panorama-test. Scroll ned og klik på linkene for detaljerede oplysninger om kromosomanomalier, og hvordan Panorama fungerer. Linkene henviser alle til den samme side, så når du er der, kan du blive og læse al informationen på én gang. Ordliste nederst på denne side. Hvis du har brug for mere rådgivning, er du meget velkommen til at kontakte os. Under alle omstændigheder vil vi give dig grundig genetisk vejledning, når vi ses.

En Panorama-test tager 30 minutter, uanset hvilken pakke du vælger, og inkluderer altid en scanning, et udskrift med scanningsresultaterne, et farvefoto af din baby og alle billeder og klip fra scanningen i Tricefy. Hvad vi kan se på scanningen, afhænger af fosterets alder.

Hvis testen ikke kan gennemføres pga problemer hos fosteret, eller du efter genetisk vejledning ombestemmer dig, betales prisen for en Helt tidlig scanning (kr. 450),-. Der ydes i disse tilfælde ikke rabat.

Efter scanningen fylder vi to blodprøverør fra din arm og du skal underskrive en samtykkeerklæring (du vil modtage denne til gennemlæsning i en e-mail, når du har booket en tid). Efter cirka 10 dage bliver du kontaktet telefonisk med dit resultat. Efterfølgende vil resultatet blive sendt til dig via krypteret e-mail.

Bemærk venligst: Alle prøver er forskellige, og i nogle tilfælde skal laboratoriet bruge længere tid på at analysere prøven. Dette betyder ikke nødvendigvis, at der er noget galt, men det kan forlænge svartiden.

 

Der er to pakker at vælge imellem:

Pakke 1:

Pris kr. 4000,- (før kr. 4500,-)

Screening for trisomi 21, 18 og 13 (de tre mest almindelige kromosomanomalier, herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner – kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger). Triploidy (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid. Kan ikke testes, hvis der er tvillinger). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk (kan kun testes, hvis der er ét foster eller monozygote tvillinger). Køn valgfrit.

Pakke 2:

Pris: kr. 5000,- (før kr. 5500,-)

Ikke tilgængelig for tvillinger og donoræg

Screening for trisomi 21, 18 og 13 (de tre mest almindelige kromosomanomalier, herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner). Triploidy (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). Prader-Willi (vækstproblemer, udviklingshæmning, fedme), Angelmann (alvorlig udviklingshæmning, epilepsi, balanceproblemer), 1p36 (udviklingshæmning, epilepsi), Cri-du-chat (moderat til svær udviklingshæmning, undertiden misdannelser). Køn valgfrit.

Selv om den er meget nøjagtig, er Panorama-testen en risikovurdering og ikke en diagnose. Hvis dine testresultater viser høj sandsynlighed for kromosomanomalier, anbefales yderligere undersøgelse såsom en fostervandsprøve eller en moderkagebiopsi.

Hvad er Panorama?

Panorama-testen er en meget præcis Non Invasiv Prænatal Test (NIPT), som screener for kromosomanomalier. Testen kan udføres fra 9 fulde svangerskabsuger og resten af graviditeten og er et tilbud til dig, som ønsker en risikovurdering med høj nøjagtighed uden at udsætte graviditeten for den abortrisiko der er ved invasive tests (moderkagebiopsi/fostervandsprøve). Hvis du er gravid ved hjælp af ægdonation eller bruger en rugemor, kan Panorama kun undersøge for trisomi 21, 18, 13 og køn (gælder ikke tvillinger eller flere).

Panorama er den eneste NIPT, der tester for triploidi.

Du kan vælge svar på barnets køn uanset pakke, selv for tvillinger!

Panorama er den eneste NIPT, der kan skelne mellem hver tvillings DNA, hvilket betyder, at vi kan fortælle dig:

  • Om dine tvillinger er enæggede (monozygote) eller tveæggede (dizygote).
  • Hver tvillings køn.
Hvis screeningen viser monozygote tvillinger, kan Panorama endvidere undersøge for:

  • Turner
  • Kønskromosomtrisomier
  • DiGeorge/22q11.2

 

Twin gender

Se i øvrigt tabel over hvad vi kan teste hhv monozygote og dizygote tvillinger for længere nede på siden. Læs om zygositet i ordforklaringen nederst på siden.

NB, hvis testen viser høj risiko for én eller flere af de kromosomforandringer der testes for, viser testen ikke hvilken tvilling det gælder. Der skal altså laves kromosomanalyse på begge tvillinger, hvis det skal afgøres, om de fejler noget.

Hvordan virker det?

  • I vores blod findes små stykker af genetisk information kaldet cell-free DNA eller cf-DNA.
  • Når en kvinde er gravid, frigives dele af genetisk information fra moderkagen, kaldet cell-free fetal DNA eller cff-DNA, i hendes blodbane og blandes med hendes egen genetiske information. Cff-DNA er altså DNA-dele fra moderkagen, som deler genetisk profil med barnet.
  • Det er muligt at undersøge moderen og barnets blandning af DNA i moderens blod og afgøre, om der er en høj eller lav sandsynlighed for, at barnet har visse kromosomanomalier.
  • Denne metode kaldes non-invasiv prænatal test / screening, eller “NIPT / NIPS” (ikke-invasiv, da det bare kræver en almindelig blodprøve fra moderens arm).
  • Den føtale fraktion, det vil sige andelen af DNA i blodprøven, der kommer fra moderkagen, kan påvirke nøjagtigheden af en NIPT-test.
cell-free DNA

Hvor nøjagtig er Panorama?

Panorama giver en væsentligt sikrere risikovurdering end traditionelle screeningsmetoder. Med en sensitivitet på over 99% for trisomi 21, 13, triploidy og køn – og 98,2% for trisomi 18 – er den med til at reducere antallet af kvinder, der gennemgår unødvendige invasive diagnostiske procedurer (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve) – kun hvis Panorama viser en høj risiko for kromosomanomalier, anbefales det. Hvis du vil læse detaljeret om sensitivitet og kildehenvisning, kan du klikke på dette link.

Du kan blive testet med Panorama, hvis du kan sige ja til et eller flere af disse kriterier:

  • Du er mellem 9 og 40 uger henne
  • Du venter ét barn eller tvillinger
  • Du tidligere har været gravid med et barn, der havde en kromosomanomali
  • Du ikke er tryg ved den risikovurdering, du fik til nakkefoldsscanningen
  • Du har modtaget IVF-behandling eller tidligere oplevet spontan abort
  • Kontraindikationer for moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, såsom forliggende moderkage eller øget risiko for spontan abort
  • Du bare vil have den ekstra sikkerhed

Du kan ikke blive testet med Panorama hvis:

  • Du er mindre end 9 uger henne
  • Du eller fosteret har en kendt mosaik (blanding af normale og unormale kromosomer i moderen, fosteret eller moderkagen)
  • Der er en kendt balanceret eller ubalanceret translokation på dine kromosomer
  • Du har fået organtransplantation
  • Du har modtaget stamcellebehandling
  • Du har oplevet “Vanishing Twin”
  • Du venter trillinger eller flere
  • Du venter tvillinger ved hjælp af ægdonation eller rugemor

Se endvidere her:

I et lille antal tilfælde er der utilstrækkeligt DNA i blodprøven, og det vil være nødvendigt at gentage den. Der er ingen yderligere omkostninger forbundet med dette, men svartiden bliver forlænget.

I meget få tilfælde kan testen stadig ikke gennemføres trods en ny blodprøve. I så fald refunderes det fulde beløb for testen.

ORDLISTE

  • Aneuploidi: afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i vores celler – 23 fra moderen og 23 fra faderen. Disse er arrangeret i par. Kromosomerne består af DNA og bestemmer blandt andet vores udseende og køn (XX for pige og XY for dreng). Ved en aneuploidi har man enten for mange eller for få kromosomer (f.eks. 45 eller 47). Konsekvensen af aneuploidien afhænger af hvilket kromosompar, som er berørt. Eksempler på aneuploidi er Downs syndrom og Turners syndrom.
  • Trisomi 21, Downs Syndrom – et ekstra 21. kromosom, altså 3 hvor der skulle have været 2 (tri=3). En af de hyppigste former for udviklingshæmning.
  • Trisomi 18, Edwards syndrom – et ekstra 18. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
  • Trisomi 13, Pataus syndrom – et ekstra 13. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
  • Turners Syndrom – manglende eller ændret kønskromosom (X) hos pigebørn.
  • Mikrodeletioner – forårsages, når der mangler et lille stykke af et kromosom. Sværhedsgraden af udviklingshæmning og misdannelser, bestemmes primært af størrelsen og placeringen af det manglende stykke.
  • Triploidi et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid
  • Moderkagebiopsi (Placentabiopsi/Chorion Villus Sample (CVS)) – invasiv test hvor der via en nål gennem den gravides mave, tages små bidder af moderkagen, som så analyseres for kromosomafvigelser.
  • Fostervandsprøve (Amniocentese (AC)) – invasiv test hvor der via en nål gennem den gravides mave suges fostervand, hvorfra dna fra fosteret kan opsamles og analyseres for kromosomafvigelser.
  • TvillingerMonozygote: Enæggede. Dizygote: Tveæggede. Monochoriske: Deles om én moderkage, altid enæggede. Dichoriske: Har hver sin moderkage. Oftest tveæggede, men kan også være enæggede.
  • Om sensitivitet, specificitet, falsk/sand negativ og positiv rate i Panorama:

Hos Spire møder du et professionelt team af sonografer. Vi tilbyder alle former for graviditetsscanning inklusiv 3D/4D. Vi har det nyeste udstyr, som sikrer optimal billedkvalitet ved alle scanninger.
Vi er registrerede hos Styrelsen for Patientsikkerhed.