NIPT (Panorama)

Fra uge 9 + 0 til 40 + 0

I øjeblikket må du kun have én pårørende over 12 år med i klinikken.

Der gives ikke rabat på Panorama. Book ikke tid efter kl 15 på fredage. Hvis du er i tvivl om, hvilken pakke du skal vælge, så book en vilkårlig pakke. Du kan tage endeligt stilling til, hvad du ønsker, når vi ses.

Der er en del information herunder. Sørg for at du har læst og forstået alt, før du beslutter dig for en Panorama-test. Scroll ned og klik på linkene for detaljerede oplysninger om kromosomanomalier, og hvordan Panorama fungerer. Linkene henviser alle til den samme side, så når du er der, kan du blive og læse al informationen på én gang. Ordliste nederst på denne side. Hvis du har brug for mere rådgivning, er du meget velkommen til at kontakte os. Under alle omstændigheder vil vi give dig grundig genetisk vejledning, når vi ses.

En Panorama-test tager 30 minutter, uanset hvilken pakke du vælger, og inkluderer altid en scanning, et udskrift med scanningsresultaterne, et farvefoto af din baby og alle billeder og klip fra scanningen i Tricefy. Hvad vi kan se på scanningen, afhænger af fosterets alder. 

Hvis testen ikke kan gennemføres pga problemer hos fosteret, eller du efter genetisk vejledning ombestemmer dig, betales prisen for en Helt tidlig scanning (kr. 450),-. Der ydes i disse tilfælde ikke rabat.

Efter scanningen fylder vi to blodprøverør fra din arm og du skal underskrive en samtykkeerklæring (du vil modtage denne til gennemlæsning i en e-mail, når du har booket en tid). Efter cirka 10 dage bliver du kontaktet telefonisk med dit resultat. Efterfølgende vil resultatet blive sendt til dig via krypteret e-mail.

Bemærk venligst: Alle prøver er forskellige, og i nogle tilfælde skal laboratoriet bruge lidt længere tid på at analysere prøven. Dette betyder ikke nødvendigvis, at der er noget galt, men det kan forlænge svartiden med nogle dage.

Der er tre pakker at vælge imellem:

Pakke 1:

Pris kr. 4000, –

Screening for trisomi 21, 18 og 13 (de tre mest almindelige kromosomanomalier, herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner). Triploidy (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid. Kan kun testes, hvis der er ét foster). Køn valgfrit.

Pakke 2:

Pris kr. 4500, –

Ikke tilgængelig for dizygotiske tvillinger og donoræg

Screening for trisomi 21, 18 og 13 (de tre mest almindelige kromosomanomalier, herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner). Triploidy (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid. Kan kun testes, hvis der er ét foster). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). Køn valgfrit.

Pakke 3:

Pris: kr. 5500, –

Ikke tilgængelig for tvillinger og donoræg

Screening for trisomi 21, 18 og 13 (de tre mest almindelige kromosomanomalier, herunder Down’s Syndrom). X og Y (kønskromosomanomalier, herunder Turner). Triploidy (et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid). DiGeorge/2211q.2 (hjertemisdannelser, problemer med immunsystemet, særlige ansigtstræk). Prader-Willi (vækstproblemer, udviklingshæmning, fedme), Angelmann (alvorlig udviklingshæmning, epilepsi, balanceproblemer), 1p36 (udviklingshæmning, epilepsi), Cri-du-chat (moderat til svær udviklingshæmning, undertiden misdannelser). Køn valgfrit.

Selv om den er meget nøjagtig, er Panorama-testen en risikovurdering og ikke en diagnose. Hvis dine testresultater viser høj sandsynlighed for kromosomanomalier, anbefales yderligere undersøgelse såsom en fostervandsprøve eller en moderkagebiopsi.

Hvad er Panorama?

Panorama-testen er en meget præcis, non-invasiv prænatal test (NIPT), som screener for kromosomanomalier. Testen kan udføres fra 9 fulde svangerskabsuger og resten af graviditeten og er et tilbud til dig, som ønsker en nøjagtig risikovurdering uden at udsætte graviditeten for fare. Hvis du er gravid ved hjælp af ægdonation eller bruger en rugemor, kan Panorama undersøge for trisomi 21, 18, 13 og køn (gælder ikke tvillinger eller flere, hvor graviditeten er med donoræg eller rugemor).

Panorama er den eneste NIPT, der tester for triploidi.

Du kan vælge svar på barnets køn uanset pakke, selv for tvillinger!

Panorama er det eneste NIPT, der kan skelne mellem hver tvillings DNA, hvilket betyder, at vi kan fortælle dig:

• Om dine tvillinger er enæggede eller tveæggede.
• Hver tvillings køn.

Hvor nøjagtig er Panorama?

Panorama giver en væsentligt sikrere risikovurdering end traditionelle screeningsmetoder. Med en sensitivitet på over 99% for trisomi 21, 13, triploidy og køn – og 98,2% for trisomi 18 – er den med til at reducere antallet af kvinder, der gennemgår unødvendige invasive diagnostiske procedurer (moderkagebiopsi eller fostervandsprøve) – kun hvis Panorama viser en høj risiko for kromosomanomalier, anbefales det. Hvis du vil læse detaljeret om sensitivitet og kildehenvisning, kan du klikke på dette link.

Du kan blive testet med Panorama, hvis du kan sige ja til et eller flere af disse kriterier:

• Du er mellem 9 og 40 uger henne
• Du venter ét barn eller tvillinger
• Du tidligere har været gravid med et barn, der havde en kromosomanomali
• Du ikke er tryg ved den risikovurdering, du fik til nakkefoldsscanningen
• Du har modtaget IVF-behandling eller tidligere oplevet spontan abort
• Kontraindikationer for moderkagebiopsi eller fostervandsprøve, såsom forliggende moderkage eller øget risiko for spontan abort
• Du bare vil have den ekstra sikkerhed

Du kan ikke blive testet med Panorama hvis:

• Du er mindre end 9 uger henne
• Du eller fosteret har en kendt mosaik (blanding af normale og unormale kromosomer i moderen, fosteret eller moderkagen)
• Der er en kendt balanceret eller ubalanceret translokation på dine kromosomer
• Du har fået organtransplantation
• Du har modtaget stamcellebehandling
• Du har oplevet “Vanishing Twin”
• Du venter trillinger eller flere
• Du venter tvillinger ved hjælp af ægdonation eller rugemor

Se endvidere her:

I et lille antal tilfælde er der utilstrækkeligt DNA i blodprøven, og det vil være nødvendigt at gentage den. Der er ingen yderligere omkostninger forbundet med dette, men der vil være en forsinkelse i svaret.

I meget få tilfælde kan testen stadig ikke gennemføres trods en ny blodprøve. I så fald refunderes det fulde beløb for testen.

ORDLISTE

• Aneuploidi: afvigelse i kromosomsættet (karyotypen) i form af enkelte over- eller undertallige kromosomer. Normalt har vi 46 kromosomer i vores celler – 23 fra moderen og 23 fra faderen. Disse er arrangeret i par. Kromosomerne består af DNA og bestemmer blandt andet vores udseende og køn (XX for pige og XY for dreng). Ved en aneuploidi har man enten for mange eller for få kromosomer (f.eks. 45 eller 47). Konsekvensen af aneuploidien afhænger af hvilket kromosompar, som er berørt. Eksempler på aneuploidi er Downs syndrom og Turners syndrom.
• Trisomi 21, Downs Syndrom – et ekstra 21. kromosom, altså 3 hvor der skulle have været 2 (tri=3). En af de hyppigste former for udviklingshæmning.
• Trisomi 18, Edwards syndrom – et ekstra 18. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Trisomi 13, Pataus syndrom – et ekstra 13. kromosom. Misdannelser og svær mental retardering. Kort levetid. Sjælden.
• Turners Syndrom – manglende eller ændret kønskromosom (X) hos pigebørn.
• Mikrodeletioner – forårsages, når der mangler et lille stykke af et kromosom. Sværhedsgraden af udviklingshæmning og misdannelser, bestemmes primært af størrelsen og placeringen af det manglende stykke.
• Triploidi – et ekstra sæt kromosomer, der forårsager organmisdannelser, en høj forekomst af spontan abort og kort levetid
• Moderkagebiopsi (Placentabiopsi/Chorion Villus Sample (CVS)) – invasiv test hvor der via en nål gennem den gravides mave, tages små bidder af moderkagen, som så analyseres for kromosomafvigelser.
• Fostervandsprøve (Amniocentese (AC)) – invasiv test hvor der via en nål gennem den gravides mave suges fostervand, hvorfra dna fra fosteret kan opsamles og analyseres for kromosomafvigelser.
• Om sensitivitet, specificitet, falsk/sand negativ og positiv rate i Panorama: